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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic
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Descriptor Español:
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telangiectasia hemorrágica hereditaria
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Descriptor Portugués:
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Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
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Sinónimos Español:
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enfermedad de Osler-Rendu
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Categoría:
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C14.907.454.900
C14.907.823.780
C15.378.463.515.900
C16.131.240.850.968
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Definición Español:
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Anomalía vascular autosómica dominante, caracterizada por teleangiectasias en piel y mucosas, y sangrado gastrointestinal recurrente. Este proceso se debe a mutaciones de un gen (en el cromosoma 9q3) que codifica la endoglina, una glicoproteína de membrana que se une al FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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14061
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Identificador Único:
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D013683
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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